Vak: Medische Genetica credits: 5

Je legt uit en tekent hoe de mitotische en meiotische deling bij humane cellen verloopt en beredeneert wat de gevolgen zijn van nondisjunctie van chromosomen tijdens deze deling als basis van de medische genetica. 

Je legt de verschillende vormen van aneuploïdie (chromosomale afwijkingen) en chromosoommutaties uit en beredeneert hoe deze bij de mens overerven waarbij je voorbeelden geeft van aandoeningen die hierdoor kunnen ontstaan. 

Je begrijpt epigenetische concepten en genomic imprinting en past deze concepten toe om te verklaren waarom deze van invloed kunnen zijn op het ontstaan van erfelijke aandoeningen.  

Je legt de concepten allelfrequentie en populatiegenetica uit en past deze toe in medisch-genetische vraagstukken, waarbij je verband legt met factoren die hier van invloed op zijn en voorspelt aan de hand van berekeningen hoe vaak deze aandoeningen voorkomen in een populatie.  

Je werkt een casus uit, waarin je een genealogische stamboom analyseert t.b.v. (pre-) diagnostisch onderzoek van erfelijke ziekten, analyseert en interpreteert de resultaten van een aantal moleculair biologische technieken die in de medische genetica worden gebruikt met behulp van basis bio-informatica als onderdeel van het uitwerken van een casus. 

DAS competenties